21. بررسی تنوعات تعداد کپی های نوکلئوتیدی (CNV) در ژن های GATA4, NKX2-5, TBX5, CRELD, BMP4 در پنجاه فرد با ناهنجاری مادرزادی قلبی غیرسندرمیک تک گیر با استفاده از روش MLPA

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : MLPA

22. بررسی ژن های درگیر در کم توانی ذهنی ارثی همراه با اختلالات روانی رفتاری در ۳۰ بیمار مبتلا به روش Whole Exome Sequencing

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

23. بررسی ژنتیکی 10 خانواده¬ی ایرانی مبتلا به اسپاستیک پاراپلاژیای وراثتی (HSP) خالص/پیچیده با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (WES)

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : Hereditary spastic paraplegia,فلج انفباضی ارثی

24. بررسی ژنتیکی 10 شجره دارای نابینایی مادرزادی لبر به روش Whole Exome Sequencing و تایید مولکولی یافته ها در سطح شجره

پدیدآورنده :

کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)

موضوع : ايران,نابینایی مادرزادی لبر,توالی یابی اگزوم,غرباگری جهش,ارتباط فنوتیپ-ژنوتیپ,ایران,Whole Exome Sequencing,تایید مولکولی,Quantitative PCR,PCR-Sanger Sequencing,LCA,WES,Pedigree Scale,Leber Congenital Amaurosis,Whole Exome Sequencing,Genetic Screening,Genotype-Phenotype Correlation,Iran,Genetic Analysis,Molecular Validation,Next Generation Sequencing,NGS,segregation analysis,در سطح شجره

25. بررسی طیف بیماری¬های گلبول قرمز نادر با تظاهر بالینی کم¬خونی شدید و عوامل ژنتیکی آنها با استفاده از توالی¬یابی نسل بعد در 20 خانواده ارجاع شده از مراکز تخصصی به مرکز تحقیقات ژنتیک.

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : بیماری¬های گلبول قرمز نادر,Rare red blood cell disorders

26. بررسی علل ژنتیکی آنمی در ۲۰ خانواده مبتلا با استفاده از توالی یابی کل اگزوم که با روش های رایج به تشخیص نرسیده اند.

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : Rare Hereditary Anemia

27. بررسي علل ژنتیکی در 20 خانواده مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستی اتوزومی غالب به روش توالی یابی هدفمند (پنل) و نیز توالی یابی کل اگزوم برای بیمارانی که در آنان با روش توالی یابی هدفمند (پنل) جهشی یافت نشده است

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : بیماری کلیه پلی کیستی اتوزومی غالب,Autosomal dominant polycystic kidney disease

28. بررسی کیفیت زندگی کودکان آتروفی عضلانی نخاعی 8 تا 18 سال مراجعه کننده به بیمارستان مرکز طبی کودکان طی سال های ۱۳۹۹ و ۱۴۰۰

پدیدآورنده :

کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)

موضوع : کودکان,Children,کیفیت زندگی,Quality of life,a09,a09,a11,a11,آتروفی عضلانی نخاعی,بیماری SMA

29. بررسی میزان بیان و متیلاسیون ژن Foxp۳ در بیماران پیوند کلیه قبل و ۳ ماه بعد از پیوند

پدیدآورنده :

کتابخانه: مكتبة كلية الطب و مركز التعلم (طهران)

موضوع : پیوند کلیه,متیلاسیون,فاکتور نسخه برداری Foxp3,سلول های Treg

30. بررسی نقش مولکولی ژن ‮‭KLF۱‬ در افزایش هموگلوبین ‮‭F‬ در افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی

پدیدآورنده :

کتابخانه: المكتبة المركزية بجامعة تبريز و مركز التوثيق والنشر (أذربایجان الشرقیة)

31. بررسی و تشخیص عوامل ژنتیکی ناشنوایی ارثی در خانواده های آذری ایرانی حاصل از ازدواج خویشاوندی با روش توالی یابی هدفمند نسل جدید

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : Hearing loss

32. بررسی هفت ژن جدید عامل ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در ۱۰۰ خانواده ایرانی

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : Autosomal recessive non

33. بیوشیمی، ژنتیک و بیماری های متابولیک ارثی

پدیدآورنده :

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : زیست‌شیمی,ژنتیک,بیماری‌های ارثی

34. تشخیص آزمایشگاهی و بررسی بیماری سیستیک فیبروز در بین اطفال

پدیدآورنده :

کتابخانه: كتابخانه دانشگاه علوم پزشكی بابل (مازندران)

35. تعیین ناقلی برای دیستروفی های عضلانی اتوزومی مغلوب با استفاده از روش توالی یابی کل اگزون ها

کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (طهران)

موضوع : Muscular Dystrophy

36. چکیده‌ی ژنتیک‌ پزشکی‌ امری به‌ همراه‌ سوالات‌ ۳۲ دوره‌ آزمون‌ ها‌ی: علوم‌ پزشکی‌، داندانپزشکی‌، کا‌رشنا‌سی‌ ارشد، دکتری تخصصی‌ ژنتیک‌ پزشکی‌

پدیدآورنده :

کتابخانه: المكتبة المركزية ومركز المعلومات (خراسان رضوی)

موضوع : ژنتیک‌ پزشکی‌,بیما‌ری ها‌ی ارثی‌ -- آزمون‌ ها‌ و تمرین‌ ها‌

رده :
RB
۱۵۵
/
ت
۴
الف
۶ ۱۳۹۰

37. درس هاي ژنتيک

پدیدآورنده :

کتابخانه: كتابخانه عمومی بشارت (کلستان)

موضوع : ژنيتک انساني بيماري ارثي

رده :
606
042-
غ
44
د

38. ژنتیک پزشکی تامپسون

پدیدآورنده :

۲ نسخه از این کتاب در ۱ کتابخانه موجود است.

39. ژنتیک پزشکی تامپسون

پدیدآورنده :

موضوع : ،بیماری های ارثی،

۳ نسخه از این کتاب در ۳ کتابخانه موجود است.

40. ژنتيک پزشکي تامپسون به انضمام اطلس رنگي

پدیدآورنده :

کتابخانه: كتابخانه عمومی بشارت (کلستان)

موضوع : پزشکي-آزمونها و تمرين هاعالي بيماري هاي ارثي

رده :
616
042-
ن
779
ژ